Una variazione comune nel DNA riduce l’altezza di alcune persone di circa 2 centimetri, in media
I peruviani, come quest’uomo che cammina nell’antico villaggio Inca di Ollantaytambo, sono alcune delle persone più brevi al mondo come popolazione. Alcuni portano una versione di un gene che spiega in parte il perché.
È noto che quasi 4.000 variazioni comuni nel DNA influiscono sull’altezza, ciascuna delle quali spinge verso l’alto o verso il basso di un millimetro circa. Ma una variante genetica trovata in quasi il 5 percento dei peruviani riduce l’altezza di 2,2 centimetri, in media.
Questo è il più grande effetto sulla statura registrato fino ad oggi per una versione comune di un gene. Alcune rare variazioni nel DNA hanno effetti molto maggiori sull’altezza, ma tendono a essere riscontrate in meno dell’1 percento delle persone.
Le persone che portano due copie della variante genetica – una ereditata da ciascun genitore – sono in media circa 4,4 centimetri più brevi rispetto all’altezza media delle persone che non portano la variante, i ricercatori riportano che il 13 maggio Natura. La scoperta spiega in parte perché il popolo peruviano è tra i più corti al mondo. Gli uomini hanno un’altezza media di 165,3 centimetri (circa 5 piedi, 4 pollici) e donne alte 152,9 cm (circa 5 piedi).
La variante si trova nel gene noto come fibrillina 1 o FBN1, che produce una proteina coinvolta nella formazione di ossa, tessuti connettivi, pelle e altri tessuti. Alcuni rari FBN1 le variazioni portano alla sindrome di Marfan, un disturbo che porta le persone ad essere alte, rilassate e soggette a rotture del cuore e dei vasi sanguigni e altri problemi di salute (SN: 25/06/08).
“Ma quel 5 per cento dei peruviani che trasporta [this common variant] non sono ammalati da nessuna definizione patologica “, afferma la genetista statistica Samira Asgari del Brigham and Women’s Hospital e della Harvard Medical School di Boston.
Asgari e colleghi hanno trovato prove che la selezione naturale ha favorito la variante a bassa statura, sebbene non sia chiaro quale sia il vantaggio evolutivo che offre ai peruviani che lo portano.
