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Home Salute e medicina Malattie e trattamenti

Differenze nello sviluppo sessuale

by Baldo Patriarca
22 August 2020
in Malattie e trattamenti
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Le differenze nello sviluppo sessuale (DSD) sono un gruppo di condizioni rare che coinvolgono geni, ormoni e organi riproduttivi, compresi i genitali. Significa che lo sviluppo sessuale di una persona è diverso dalla maggior parte delle altre persone.

A volte viene usato il termine Disturbi dello sviluppo sessuale, così come Variazioni nelle caratteristiche sessuali (VSC) o Sviluppo sessuale diversificato. Alcuni adulti e giovani con DSD preferiscono usare il termine intersessuale.

Perché si verifica DSD?

Tu o tuo figlio potete fare sesso cromosomi (fasci di geni) solitamente associati all’essere femmina (cromosomi XX) o solitamente associati all’essere maschio (cromosomi XY), ma organi riproduttivi e genitali che possono avere un aspetto diverso dal solito.

Ciò accade a causa di una differenza con i tuoi geni o di come rispondi agli ormoni sessuali nel tuo corpo, o entrambi. Può essere ereditato, ma spesso non c’è una ragione chiara per cui accade.

I momenti più comuni per scoprire che una persona ha un DSD sono intorno al momento della sua nascita o quando è un adolescente.

Tipi di DSD

Esistono molti tipi diversi di DSD. Alcuni esempi sono:

Geni con pattern femminili usuali con genitali che sembrano diversi dai genitali delle ragazze

Alcune persone hanno cromosomi XX (normali femmine) con ovaie e un utero, ma i loro genitali potrebbero non sembrare uguali a molte femmine.

Ad esempio, potrebbero avere un clitoride più sviluppato e la loro vagina potrebbe essere chiusa.

I medici si riferiscono a questa condizione come 46, XX DSD.

La causa più comune è iperplasia surrenalica congenita (CAH). Una persona che ha CAH manca di un enzima (sostanza chimica) di cui il suo corpo ha bisogno per produrre gli ormoni cortisolo e aldosterone.

Senza questi ormoni, il loro corpo produce più androgeni (ormoni sessuali che sono naturalmente più alti nei maschi). Se il bambino è di sesso femminile, i livelli di androgeni aumentati prima della nascita possono far apparire i loro genitali diversi, come un clitoride più grande e una vagina che non è aperta nel solito posto.

La CAH può anche causare seri problemi di salute, come problemi renali potenzialmente letali che devono essere trattati il ​​prima possibile.

Trova ulteriori informazioni e consigli dal Gruppo di supporto CAH.

I geni di solito si vedono nei maschi con genitali che hanno lo stesso aspetto della maggior parte delle ragazze e alcune strutture maschili interne

Alcune persone hanno cromosomi XY (maschili), ma i loro genitali esterni possono svilupparsi nel solito modo per ragazze o ragazzi.

A volte è difficile all’inizio sapere se i loro genitali sono più simili a quelli delle ragazze o dei ragazzi. Una persona può avere un grembo materno e può anche avere testicoli all’interno del proprio corpo. A volte i testicoli potrebbero non funzionare correttamente.

I medici si riferiscono a questa condizione come 46, XY DSD.

Molte persone con 46, XY DSD sono ragazzi nati con l’apertura per passare l’urina verso il fondo del loro pene o sotto di esso.

Per alcuni, lo scroto appare separato in due sacche più piccole, una su ciascun lato. I medici chiamano questa ipospadia peno-scrotale e ragazzi e uomini con questo DSD possono avere testicoli completamente sviluppati o parzialmente sviluppati.

Esistono diverse cause di 46, XY DSD. Una possibile causa è sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), dove il corpo “ignora” gli androgeni o è insensibile ad essi.

A volte il corpo di una persona non risponde affatto o risponde solo in parte agli androgeni.

La completa insensibilità agli androgeni rende una persona con cromosomi XY femminile. Una parziale insensibilità agli androgeni può significare che alcune persone sono maschi e altre femmine.

Trova supporto e ulteriori informazioni su AIS da Famiglie DSD o il Gruppo di supporto AIS.

Genitali dall’aspetto ordinario ma sviluppo sessuale diverso

Alcune persone hanno uno schema cromosomico diverso dai soliti XY o XX. Possono avere un cromosoma X (XO) o possono avere un cromosoma in più (XXY).

I loro organi sessuali interni ed esterni possono essere maschi o femmine, ma potrebbero non attraversare un completo sviluppo fisico durante la pubertà. Ad esempio, un bambino con organi sessuali femminili potrebbe non iniziare ad avere periodi.

I medici chiamano questo cromosoma sessuale DSD.

Un tipo è Sindrome di Klinefelter, che è dove nasce un bambino con un cromosoma X in più (XXY).

Ciò può significare che non producono il normale livello di testosterone, l’ormone sessuale responsabile dello sviluppo delle caratteristiche maschili, come i testicoli e i peli del corpo. Il testosterone è importante anche per la forza ossea e la fertilità negli uomini.

Trova maggiori informazioni e supporto su Sindrome di Klinefelter.

Un altro esempio di questo tipo di DSD è sindrome di Turner, che è dove nasce una ragazza con un cromosoma X mancante.

Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner lo sono spesso sterile e la loro altezza può essere inferiore alla media.

Trova supporto e ulteriori informazioni su Sindrome di Turner.

Femmina con genitali esterni usuali, ma senza utero

Alcune femmine nascono con un utero sottosviluppato o senza utero, cervice e vagina superiore. Le ovaie e i genitali esterni hanno lo stesso aspetto della maggior parte delle ragazze e delle donne e sviluppano seni e peli pubici man mano che invecchiano.

Questa si chiama sindrome di Rokitansky. È anche noto come Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindrome MRKH). La causa non è chiara, ma le ragazze e le donne con sindrome di Rokitansky / MRKH hanno cromosomi XX.

Spesso il primo segno della sindrome di Rokitansky è che una ragazza non inizia ad avere il ciclo. Anche il sesso che coinvolge la vagina può essere difficile perché la vagina può essere più corta della maggior parte delle donne.

Non avere un grembo significa che una donna non può rimanere incinta, ma a volte è possibile prendere le uova dalle loro ovaie, fecondarle e impiantarle nell’utero di un’altra donna (maternità surrogata).

Per supporto e ulteriori informazioni sulla sindrome di Rokitansky su:

  • MRKH UK
  • Vivere MRKH
  • Famiglie DSD

Caratteristiche sessuali di solito osservate nei maschi o nelle femmine

Alcune persone con un tipo molto raro di DSD hanno sia tessuto ovarico che testicolare (a volte un’ovaia e un testicolo). I loro genitali possono apparire femminili o maschili o potrebbero essere diversi da entrambi.

La maggior parte delle persone con questo tipo di DSD ha cromosomi XX (femminili). La causa di solito non è chiara, ma è stato riscontrato che alcune persone con la condizione hanno materiale genetico che di solito si vede sul cromosoma Y che appare sul loro cromosoma X.

I medici si riferiscono a questa condizione come 46, XX DSD ovotesticolare.

Cosa succede dopo la nascita di un bambino

A volte i medici controllano un bambino per DSD subito dopo la nascita a causa di segni come testicoli ritenuti o se i genitali di un bambino sembrano diversi.

È possibile eseguire test per ottenere una diagnosi chiara e scoprire se è necessario un trattamento immediato.

I test possono includere:

  • un ulteriore esame fisico del tuo bambino fatto da uno specialista
  • un ecografia per esaminare i loro organi interni
  • analisi del sangue per controllare i loro geni e livelli ormonali

Il tuo team di assistenza potrebbe consigliarti di ritardare la registrazione della nascita di tuo figlio per alcuni giorni fino al completamento dei test, hai discusso i risultati con il team di assistenza di tuo figlio e il sesso del tuo bambino è stabilito o deciso.

Molte forme di DSD non richiedono cure mediche diverse dalla comprensione dello sviluppo del bambino e dal sapere cosa aspettarsi quando invecchia.

Un’infermiera specializzata nel tuo team di assistenza può aiutarti a conoscere il DSD e uno psicologo ti aiuterà ad affrontare qualsiasi preoccupazione tu abbia.

Puoi trovare ulteriori informazioni su cosa succede quando il tuo bambino nasce con genitali che hanno un aspetto diverso in Volantino Primi giorni da DSD Families.

Consigli per i genitori di bambini più grandi

A volte può essere diagnosticato un DSD se un bambino più grande non attraversa correttamente la pubertà. Ad esempio, tuo figlio potrebbe non iniziare a mostrare i cambiamenti legati alla pubertà, oppure potrebbe iniziare la pubertà ma non avere il ciclo.

Parla con un medico di famiglia se hai dubbi sullo sviluppo di tuo figlio durante la pubertà. Possono indirizzare tuo figlio a uno specialista. Questo di solito sarà un endocrinologo pediatrico consulente, specializzato in ormoni, o un ginecologo adolescente.

Un team di professionisti sanitari specializzati lavorerà con te per comprendere le condizioni di tuo figlio e offrire a te ea tuo figlio sostegno e consulenza.

Uno psicologo del team può parlare con te o tuo figlio di sessualità, relazioni e immagine del corpo tra gli altri argomenti.

Alcune persone con DSD potrebbero aver bisogno di terapia ormonale e supporto psicologico. Alcuni potrebbero voler pensare di alterare i loro genitali esistenti, ad esempio utilizzando tecniche di allungamento vaginale.

Alcune persone con DSD considerano l’alterazione dell’aspetto dei loro genitali con un intervento chirurgico.

Se pensi di avere un DSD

Se pensi o sai di avere un DSD, sono disponibili informazioni e supporto.

Parla con un medico di famiglia, in quanto ti potrà indirizzare a un team di professionisti sanitari specializzati. Possono rispondere alle tue domande, aiutarti a rimanere in buona salute e metterti in contatto con altre persone affette da DSD se è qualcosa che ti interessa.

La maggior parte delle persone con un DSD rimane con il sesso legato al proprio sesso alla nascita, che è il sesso sul certificato di nascita. Ma se il tuo sesso legale non rappresenta chi sei o come ti identifichi, potresti discutere le tue opzioni con il tuo team di assistenza.

Se hai un DSD e desideri esplorare la genitorialità, puoi anche discuterne con il tuo team di assistenza specialistica.

Dove ottenere supporto

Se hai un DSD o sei il genitore di un bambino con un DSD, potresti trovare utile contattare un gruppo che coinvolge altri con esperienze uguali o simili.

Questi gruppi possono spesso offrire maggiori informazioni e consigli sulla convivenza con un DSD e possono essere in grado di metterti in contatto con altri che si sono trovati in una situazione simile alla tua.

Puoi chiedere al tuo team di assistenza informazioni su persone con esperienza della tua diagnosi nella tua zona che sono felici di essere contattate.

Tags: Differenzenellosessualesviluppo
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